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レット症候群は、主に女児にみられる神経発達症です。特に「一度できるようになった手の動きや言葉を失う」という発達の退行が重要なサインです。2026年8月11日現在、日本ではトロフィネチドの第3相治験が行われていますが、新規参加者の募集は終了しています。
「レット症候群ってどんな病気？」
「赤ちゃんのときに分かるの？」
「遺伝する病気なの？」
「アメリカで使われているトロフィネチドは日本でも使える？」
レット症候群について調べ始めると、専門用語が多く、特に新しい治療薬や治験の情報は分かりにくいですよね。
この記事では、レット症候群の初期症状・原因・MECP2遺伝子・診断・現在の治療から、米国で承認されているトロフィネチド（trofinetide／DAYBUE）、日本の第3相治験の最新状況まで、できるだけ難しい言葉を使わずに解説します。
この記事だけでレット症候群を診断することはできません。以前できていたことができなくなった、特徴的な手の動きが増えた、けいれん・呼吸・飲み込みなどに異変がある場合は、小児科や小児神経科などの医療機関へ相談してください。
- この記事の結論は？
- この記事で分かることは？
- レット症候群とはどんな病気？
- レット症候群の初期症状は？
- レット症候群の原因は？
- レット症候群はどうやって診断するの？
- レット症候群にはどんな治療をするの？
- トロフィネチドとはどんな薬？
- トロフィネチドにはどのくらい効果があったの？
- トロフィネチドにはどんな副作用があるの？
- トロフィネチドの日本治験はどうなっているの？
- 日本の第3相治験では何を調べているの？
- 日本治験の主な参加条件は？
- トロフィネチドは日本でいつ承認されるの？
- トロフィネチドの日米の違いは？
- 治験を探したい場合はどうすればいい？
- レット症候群が気になるとき家族は何をすればいい？
- 早めに受診した方がよい症状は？
- 薬局・医療現場では何に注意する？
- レット症候群についてよくある質問は？
- まとめ｜レット症候群で覚えておきたいことは？
- 次に何をすればいい？
- 参考文献
この記事の結論は？
- レット症候群は主に女児にみられる神経発達症
- 重要なサインは、手の機能や言葉など一度獲得した能力を失う「退行」
- 典型例の80～90％でMECP2遺伝子の変異が確認される
- 日本では指定難病156に指定されている
- トロフィネチドは米国でレット症候群治療薬として承認されている
- 2026年8月11日現在、トロフィネチドは日本では未承認
- 日本の第3相治験は新規参加者の募集終了となっている
この記事で分かることは？
- レット症候群とは何か
- 初期に気付きやすい症状
- MECP2遺伝子との関係
- どのように診断するのか
- 現在行われている治療
- トロフィネチドとはどんな薬か
- トロフィネチドの効果と副作用
- 日本で行われている第3相治験
- 家族が症状に気付いたときに何をすればよいか
レット症候群とはどんな病気？
レット症候群は、主に女児にみられ、運動・言語・手の機能などに影響する神経発達症です。
日本では指定難病156「レット症候群」に指定されています。【[1]】【[2]】
レット症候群で特に重要なのが、単に「発達が遅れる」だけではなく、一度できるようになった能力を失っていく「退行」がみられることです。
たとえば、
- 物をつかんだり使ったりできていたのに難しくなる
- 覚えていた言葉を話さなくなる
- 歩けていたのに歩きにくくなる
- 手をもむ、ねじる、たたくなどの動作を繰り返す
といった変化がみられることがあります。【[1]】
レット症候群は指定難病156です。医療費助成や薬局での公費対応について詳しく知りたい方はこちらも参考にしてください。
レット症候群の初期症状は？
初期には軽い筋緊張低下や反応の乏しさなどがみられることがありますが、特徴が分かりやすくなるのは乳児期後半以降です。
典型的レット症候群では、生後6か月までに明らかな精神運動発達異常がないことが診断上の重要なポイントの1つです。一方、乳児期早期から軽い筋緊張低下などがあっても、症状が軽いため気付かれないことがあります。【[1]】
初期にみられる変化
| 時期 | みられることがある変化 |
|---|---|
| 乳児期早期 | 筋緊張が弱い、外からの刺激への反応が乏しいなど。軽いため気付かれないこともあります。 |
| 乳児期後半 | それまで獲得していた手の機能が失われ始めることがあります。 |
| 幼児期 | 手をもむ・ねじる・たたく・口へ持っていくなど特徴的な反復運動が目立つことがあります。 |
| その後 | 歩行異常、けいれん、呼吸異常、側弯、睡眠異常などが年齢に応じてみられることがあります。 |
診断基準で重要な4症状
厚生労働省の診断基準では、主要症状として次の4つが挙げられています。【[1]】
- 目的のある手の運動機能を獲得した後、その機能を失う
- 獲得した音声言語を部分的または完全に失う
- 歩行障害・歩行失行
- 特徴的な手の常同運動
「手をよくこする」「言葉が遅い」といった1つの症状だけでレット症候群と診断することはできません。発達の経過、症状の組み合わせ、他疾患との鑑別が必要です。
レット症候群の原因は？
典型的レット症候群では、X染色体上にあるMECP2（メックピー・ツー）遺伝子の異常が深く関係しています。
難病情報センターでは、臨床的な典型例の80～90％でMECP2遺伝子の変異がみられるとされています。【[1]】
MECP2は、神経細胞の働きや遺伝子の働きを調節するうえで重要な遺伝子です。
その働きが変化することで、脳や神経系の発達・機能に影響すると考えられています。
育て方が原因ではない
レット症候群は、親の育児方法、しつけ、接し方などが原因で起こる病気ではありません。
遺伝子の変化が関係する病気です。
親から子へ必ず遺伝するわけではない
「遺伝子の病気」と「親から必ず受け継ぐ病気」は同じ意味ではありません。
家族内での再発リスクや次の妊娠については、患者さんごとに条件が異なるため、必要に応じて臨床遺伝専門医や遺伝カウンセリングへ相談します。
市販の体質・ダイエット向け遺伝子検査と、医療機関でレット症候群の診断を目的として行う遺伝学的検査は別物です。レット症候群が心配な場合、市販キットで自己判断せず医療機関へ相談してください。
レット症候群はどうやって診断するの？
レット症候群は、発達の経過や症状を確認したうえで、必要に応じてMECP2などの遺伝学的検査を行い診断します。
発達の経過を確認する
診察では、
- いつ首がすわったか
- いつ座れたか
- 歩けた時期はいつか
- どのような言葉を話していたか
- 手でどのように物を扱えていたか
- いつ頃からできなくなったか
- 特徴的な手の動きがいつ始まったか
といった発達の経過が重要になります。
母子手帳や過去に撮影した動画・写真などが診察の参考になる場合もあります。
遺伝学的検査を行う
診断基準ではMECP2のほか、CDKL5、FOXG1などの遺伝学的検査も記載されています。【[1]】
ただし、MECP2遺伝子変異の有無だけで機械的にレット症候群と診断するわけではありません。
臨床症状や発達経過とあわせて総合的に判断します。
似た病気との区別も必要
診断基準では、アンジェルマン症候群、ピット・ホプキンス症候群、自閉スペクトラム症などとの鑑別も必要とされています。【[1]】
レット症候群にはどんな治療をするの？
日本では現在、リハビリや合併症への治療など、患者さん一人ひとりの症状に合わせた対症療法が基本です。
難病情報センターでは、運動や姿勢への理学療法、手の機能への支援、療育、側弯への治療などが挙げられています。【[1]】
| 困りごと | 主な対応例 |
|---|---|
| 歩行・姿勢 | 理学療法、リハビリ、装具など |
| コミュニケーション | 視線なども利用した意思伝達支援 |
| てんかん | 発作型や患者さんの状態に応じた薬物療法 |
| 側弯 | 定期的な評価、装具、必要に応じた手術 |
| 食事・嚥下 | 栄養評価、嚥下評価、食形態の調整など |
| 睡眠・便秘など | 症状に応じた個別の治療・生活支援 |
必要な対応は患者さんごとに異なります。
小児神経科だけではなく、リハビリ、整形外科、栄養、歯科、看護、薬剤師など、多職種で長期的に支えることが重要です。
トロフィネチドとはどんな薬？
トロフィネチド（trofinetide）は、米国でレット症候群の治療薬として承認されている薬です。
商品名はDAYBUE（デイビュー）です。
米国FDAは2023年、成人および2歳以上の小児のレット症候群に対する治療薬としてDAYBUEを承認しました。【[6]】
米国では体重に応じた量を1日2回使用します。【[7]】
正確な作用機序は不明
トロフィネチドは、IGF-1に由来するGPEという物質に関連した合成アナログです。【[8]】
ただし、FDA添付文書でもレット症候群に治療効果を示す正確な作用機序は不明とされています。【[7]】
「神経を完全に元通りにする」「遺伝子を修復する」といった薬ではありません。
トロフィネチドにはどのくらい効果があったの？
米国承認の根拠となった第3相試験では、レット症候群の症状評価でプラセボとの差が統計学的に確認されました。
5～20歳のレット症候群患者187人を対象として、トロフィネチド93人、プラセボ94人を12週間比較しています。【[8]】
| 評価項目 | トロフィネチド | プラセボ |
|---|---|---|
| RSBQ総スコア変化量 | －4.9 | －1.7 |
| CGI-I | 3.5 | 3.8 |
RSBQは、呼吸、手の動き、反復行動、夜間行動、発声、表情、視線、気分などを介護者が評価する尺度で、基本的にスコアが低いほど症状が軽いと評価されます。【[7]】
第3相試験ではRSBQの変化量がトロフィネチド群－4.9、プラセボ群－1.7で、統計学的な差が確認されました。CGI-Iでもトロフィネチド群3.5、プラセボ群3.8と差が確認されています。【[8]】
「統計学的に有意差があった」ことと、「全員が大きく改善する」ことは同じではありません。改善の程度には個人差があり、トロフィネチドはレット症候群を完治させる薬ではありません。
トロフィネチドにはどんな副作用があるの？
特に注意が必要なのは下痢、嘔吐、体重減少です。
米国FDA添付文書の12週間比較試験では、次の結果が報告されています。【[7]】
| 項目 | トロフィネチド | プラセボ |
|---|---|---|
| 下痢 | 82％ | 20％ |
| 嘔吐 | 29％ | 12％ |
| ベースラインから7％超の体重減少 | 12％ | 4％ |
特に下痢は頻度が高いため、水分不足や脱水にも注意が必要です。
また、嘔吐後の誤嚥や誤嚥性肺炎も米国添付文書で注意されています。【[7]】
上記は米国の試験・添付文書に基づく情報です。日本で承認された場合の効能・効果、用法・用量、安全性情報が米国と全く同じになるとは限りません。
トロフィネチドの日本治験はどうなっているの？
2026年8月11日現在、日本では第3相治験が登録されていますが、新しい参加者の募集は終了しています。
厚生労働省の臨床研究情報ポータルでは、試験番号jRCT2031250113の進捗状況が「Not Recruiting」となっています。最終情報更新日は2026年8月11日です。【[3]】
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 試験番号 | jRCT2031250113 |
| 対象疾患 | レット症候群 |
| 試験段階 | 第3相 |
| 対象年齢 | 2歳以上 |
| 性別 | 女性 |
| 目標症例数 | 24例 |
| 治験薬 | trofinetide |
| 募集状況 | 募集終了（Not Recruiting） |
| 日本での承認状況 | 未承認 |
jRCTでは、トロフィネチドについて「医薬品医療機器等法における未承認、適応外、承認内の別」が未承認と登録されています。【[4]】
「募集終了」と「治験そのものが終了」は同じ意味ではありません。
現在の公開情報は「Not Recruiting」で、新しい参加者を募集していない状態です。
日本の第3相治験では何を調べているの？
日本の試験では、トロフィネチドの有効性・安全性・薬物動態などを評価します。
5歳以上は最初の12週間を比較
5歳以上のメインコホートでは、最初の12週間をトロフィネチドまたはプラセボに割り付ける二重盲検期間があります。
その後はトロフィネチドを144週間投与する非盲検期間が計画されています。【[3]】
2～4歳は非盲検
2～4歳の低年齢コホートでは、トロフィネチドを合計156週間投与する計画です。【[3]】
| 年齢 | 試験のおおまかな流れ |
|---|---|
| 5歳以上 | 12週間のトロフィネチドまたはプラセボ比較後、トロフィネチドを144週間投与 |
| 2～4歳 | トロフィネチドを非盲検で合計156週間投与 |
日本治験の主な参加条件は？
公開情報では、2歳以上の女性、体重9kg以上、MECP2の疾患原因となる変異が確認されていることなどが主な条件です。
jRCT・臨床研究情報ポータルで公開されている主な選択基準には、
- 2歳以上の女性
- スクリーニング時の体重9kg以上
- 液体の治験薬を飲める、または胃ろうから投与できる
- 典型的レット症候群であること
- MECP2遺伝子に疾患原因となる変異が確認されていること
- けいれんの状態が一定期間安定している、または発作がないこと
などがあります。【[3]】
ただし、これは条件の一部です。
条件に当てはまるように見えても、実際に参加できるとは限りません。
また、現在は新規参加者の募集が終了しています。
トロフィネチドは日本でいつ承認されるの？
2026年8月11日時点では、日本でいつ承認されるかは確定していません。
トロフィネチドは2025年5月30日、厚生労働省から希少疾病用医薬品に指定されています。
指定番号は「（R7薬）第694号」、予定される効能・効果は「レット症候群」で、優先審査・優先相談は「該当」とされています。【[5]】
「希少疾病用医薬品に指定」＝「日本で処方できるようになった」ではありません。国内で一般診療に使用するには、承認審査などの手続きが必要です。
トロフィネチドの日米の違いは？
最大の違いは、米国では承認済みなのに対し、日本では2026年8月11日時点で未承認という点です。
| 比較項目 | 日本 | 米国 |
|---|---|---|
| レット症候群 | 指定難病156 | 希少な神経発達症 |
| トロフィネチド | 未承認 | 承認済み |
| 国内状況 | 第3相治験が登録 | 臨床使用されている |
| 対象年齢 | 国内治験は2歳以上 | 承認適応は2歳以上 |
| 主な注意点 | 国内治験で評価中 | 下痢、嘔吐、体重減少など |
治験を探したい場合はどうすればいい？
まず主治医へ相談し、jRCTや厚生労働省の臨床研究情報ポータルなど公的な情報を確認することが基本です。
- 主治医・小児神経科へ相談する
- jRCTを確認する
- 厚生労働省の臨床研究情報ポータルを確認する
- 年齢・疾患・地域・募集状況を確認する
- 参加を希望する場合は医師や治験窓口へ相談する
なお、トロフィネチドのjRCT2031250113については、2026年8月11日時点で募集終了となっています。【[3]】
JCVNでは、疾患を持つ方や健康な方を対象とした治験情報が掲載されています。
ただし、JCVNでレット症候群やトロフィネチドの治験が現在募集されているという意味ではありません。
参加条件や募集状況は治験ごとに異なるため、必ず個別に確認してください。
JCVN治験ボランティア
レット症候群が気になるとき家族は何をすればいい？
できていたこと・できなくなったことを記録し、小児科や小児神経科へ相談してください。
発達の変化を記録する
次のような変化を記録しておくと診察時に役立つ場合があります。
- これまで話せていた言葉
- できていた手の動き
- 歩行の変化
- 特徴的な手の反復運動
- けいれんの有無
- 呼吸の変化
- 食事や飲み込みの変化
動画も役立つことがある
診察室では症状が出ない場合があります。
可能であれば、安全を確保したうえで普段の手の動き、歩き方、呼吸などを動画に残しておくと、医師が症状を把握する手がかりになることがあります。
母子手帳も確認する
乳幼児健診の結果や発達の記録を確認できるため、受診時には母子手帳を持参するとよいでしょう。
早めに受診した方がよい症状は？
発達の明らかな退行や、けいれん、呼吸・嚥下の異常などがある場合は、自己判断で長期間様子を見続けず医療機関へ相談してください。
- 以前できていたことが明らかにできなくなった
- 言葉や手の機能が失われてきた
- けいれんが起こった
- 呼吸の仕方が明らかにおかしい
- 食事でむせることが増えた
- 意識状態がおかしい
- 急激に状態が悪化した
呼吸が苦しい、意識が悪い、けいれんが長く続くなど緊急性が高い症状がある場合は、通常の外来予約を待たず救急受診を検討してください。
薬局・医療現場では何に注意する？
薬だけを見るのではなく、発作、嚥下、食事、水分、排便、体重、介護負担まで確認する視点が重要です。
レット症候群の患者さんでは、てんかん、便秘、嚥下の問題など複数の症状を抱えていることがあります。
薬局実務では、
- けいれんの回数や変化
- 抗てんかん薬などの服薬状況
- 眠気やふらつきなど薬の影響
- むせ込みや飲み込みにくさ
- 便秘・下痢
- 食事量・水分量
- 体重の変化
- 服薬介助をする家族の負担
などを確認することが役立ちます。
将来トロフィネチドが日本で使用可能になった場合には、米国の安全性情報を踏まえると、下痢、嘔吐、脱水、体重減少などが薬剤師にとって重要な確認ポイントになる可能性があります。
レット症候群についてよくある質問は？
レット症候群は自閉スペクトラム症と同じですか？
同じ病気ではありません。レット症候群の発症早期には自閉スペクトラム症と似て見える症状が出る場合がありますが、発達の退行や特徴的な手の常同運動などを含めて診断します。【[1]】
レット症候群は女の子だけの病気ですか？
典型的レット症候群は主に女性でみられます。ただし、MECP2に関連する疾患全体では男性例もあり、「男性には絶対に起こらない」と考えるのは適切ではありません。
レット症候群は育て方が原因ですか？
いいえ。育児方法やしつけが原因で起こる病気ではありません。MECP2などの遺伝子の異常が関係しています。
レット症候群は遺伝しますか？
遺伝子が関係する病気ですが、親から子へ必ず受け継がれるという意味ではありません。家族ごとの再発リスクについて知りたい場合は、専門医や遺伝カウンセリングへ相談してください。
遺伝子検査をすれば必ず診断できますか？
遺伝学的検査は重要ですが、臨床症状や発達経過も含めて総合的に診断します。難病情報センターの診断基準では、原因遺伝子変異が確認されない場合でも臨床診断基準を満たす臨床診断例について記載されています。【[1]】
トロフィネチドはレット症候群を完治させますか？
完治させる薬とは位置付けられていません。MECP2遺伝子そのものを修復する治療でもありません。
トロフィネチドは日本で処方してもらえますか？
2026年8月11日時点では、日本では未承認です。jRCTでも未承認と登録されています。【[4]】
日本のトロフィネチド治験に今から参加できますか？
2026年8月11日時点の厚生労働省臨床研究情報ポータルでは「Not Recruiting」となっているため、現在は新規参加者を募集していません。【[3]】
トロフィネチドで多い副作用は何ですか？
米国添付文書では下痢と嘔吐が多く報告されています。体重減少、脱水、嘔吐に伴う誤嚥にも注意が必要です。【[7]】
レット症候群なら医療費助成を受けられますか？
レット症候群は指定難病156ですが、診断されたすべての方が自動的に医療費助成の対象になるわけではありません。重症度などの条件や申請手続きがあるため、主治医や自治体の窓口で確認してください。
まとめ｜レット症候群で覚えておきたいことは？
- レット症候群では一度できたことを失う「退行」が重要なサイン
- 典型例の80～90％でMECP2遺伝子変異が確認される
- 日本では指定難病156で、現在は症状に合わせた治療・支援が中心
- トロフィネチドは米国で承認されているが、2026年8月11日時点で日本では未承認
- 日本の第3相試験は登録されているが、現在の新規参加者募集は終了
レット症候群について大切なのは、インターネット上の症状だけを見て病名を自己判断することではありません。
「前までできていたことができなくなった」という発達の退行に気付いた場合には、早めに専門医へ相談することが重要です。
次に何をすればいい？
発達の退行や特徴的な手の動きが気になる場合は、まず母子手帳や動画を整理して、小児科・小児神経科へ相談してください。
治験について調べる場合は、広告サイトだけではなく、必ずjRCTや厚生労働省の臨床研究情報ポータルなど一次情報を確認しましょう。
関連記事：指定難病制度の仕組みと薬局での実務対応を詳しく見る
参考文献
- 難病情報センター「レット症候群（指定難病156）」
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4367
最終確認日：2026年8月11日 - 厚生労働省「令和8年4月時点の指定難病（告示番号1～348）」
https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_53881.html
最終確認日：2026年8月11日 - 厚生労働省 臨床研究情報ポータル「jRCT2031250113 レット症候群を有する女児及び女性を対象としたtrofinetideの臨床試験」
https://rctportal.mhlw.go.jp/s/detail/um?trial_id=jRCT2031250113
最終確認日：2026年8月11日 - 厚生労働省 jRCT「jRCT2031250113」
https://jrct.mhlw.go.jp/latest-detail/jRCT2031250113
最終確認日：2026年8月11日 - 厚生労働省「希少疾病用医薬品の指定取消し及び指定について」Trofinetide（R7薬 第694号）
https://www.mhlw.go.jp/web/t_doc?dataId=00tc9186&dataType=1&pageNo=1
最終確認日：2026年8月11日 - U.S. Food and Drug Administration「FDA approves first treatment for Rett Syndrome」
https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-rett-syndrome
最終確認日：2026年8月11日 - U.S. FDA「DAYBUE（trofinetide）Prescribing Information」
https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2025/217026s006%2Cs007lbl.pdf
最終確認日：2026年8月11日 - Neul JL, et al. Trofinetide for the treatment of Rett syndrome: a randomized phase 3 study. Nature Medicine. 2023.
https://www.nature.com/articles/s41591-023-02398-1
最終確認日：2026年8月11日
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